Il Focus del V Corso di Aggiornamento su Alterazioni Congenite ed Acquisite della Coagulazione è “IPEROMOCISTEINEMIA: CAUSA O MARKER DI MALATTIA?”. Da almeno 30 anni, sulla solida base della grave tendenza alla trombosi dei bambini affetti da omocistinuria, si discute se aumenti moderati dei livelli plasmatici di omocisteina siano una delle cause di trombosi, oppure siano semplicemente un indicatore di malattia: conseguenza quindi, invece di causa, di trombosi! Questo quesito ha una notevole importanza pratica, perché questa alterazione può essere corretta con terapie poco costose e di assai scarsa tossicità come la supplementazione con vitamine (l’acido folico, la B12 e la B6). Il quesito “marker o causa di malattia” sarà affrontato durante il Focus nell’ambito di un dibattito in cui due grandi esperti come Rosanna Abbate e Marco Cattaneo illustreranno le due diverse possibilità sulla base della loro interpretazione dei dati disponibili in letteratura: da quelli sui determinanti genetici dell’iperomocisteinemia moderata a quelli derivanti da studi di intervento con supplementi vitaminici. Il Focus non è solo basato su questo dibattito, ma affronta anche l’omocistinuria in pediatria, l‘epidemiologia dell’iperomocisteinemia e i determinanti genetici ed ambientali di queste alterazioni. Oltre al Focus il Corso prevede, come di consueto, una serie di presentazioni che trattano argomenti di interesse generale per la clinica ed il laboratorio: con la partecipazione, oltre che dei ricercatori dei tre centri che da quasi 40 anni organizzano il Corso, anche di alcuni esperti di altri gruppi Italiani.
P.M. Mannucci